一、什么是贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目？

贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目，是贵州省为深入贯彻全省卫生健康高质量发展大会精神，根据《贵州省整体提升卫生健康水平攻坚行动计划（2021—2030年）》要求，以建设健康贵州、保障母婴安全、提升人均预期寿命为目标，坚持政府主导、精准施策、知情自愿的原则，在2022年启动的重大民生项目，是出生缺陷一级预防的重要举措。

二、实施“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”的具体目标和意义？

通过实施“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”，促进出生缺陷防治社会宣传和健康教育，提升全省出生缺陷综合防治能力，规范产前筛查诊断服务，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

1.广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，倡导广大孕妇和家庭主动学习、掌握优生优育及出生缺陷防治知识。

2.促进各级政府进一步重视出生缺陷防治工作，探索建立 “政府主导、部门合作、专家支撑、群众参与”的工作机制。

3.增强各级妇幼健康服务机构出生缺陷防治意识，提升妇幼健康服务人员出生缺陷防治技能和水平。

4.加强产前筛查和产前诊断服务机构建设，科学规范开展服务，为优质高效服务供给提供平台支撑和技术保障。

5.计划为4.5万血清学筛查结果为高风险或临界风险的孕妇免费提供无创胎儿游离 DNA 产前筛查（以下简称“无创DNA 检测”）；为 9000对地中海贫血筛查高风险的夫妇免费开展地中海贫血基因检测；为500名需要地中海贫血产前诊断的孕妇免费开展地中海贫血产前诊断。

6.减少21-三体、18-三体、13-三体和地中海贫血患儿的出生，使出生缺陷发生率逐年下降，出生人口素质逐年提高。

三、贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目的服务内容是什么？

贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目的服务内容主要包括：为服务对象免费开展优生优育知识宣传、出生缺陷防治咨询等服务；为血清学产前筛查符合条件的目标人群免费进行1次无创DNA检测；为全省需要地中海贫血产前诊断的孕妇免费进行1次地中海贫血产前诊断，为全省地中海贫血筛查符合条件的夫妇免费开展1次地贫基因检测；同时做好服务对象风险评估、咨询指导和追踪随访等服务。

四、什么人可以享受“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”免费检测，基本条件是什么？

1.免费无创DNA检测：夫妻双方或一方为贵州省户籍的孕妇，属于项目适用人群，在全省项目定点机构进行检测服务。每孕次可享受1次免费无创DNA检测，全省免费服务人数共4.5万名孕妇，免费服务名额用完即止。

适用人群：孕妇孕周为12—22+6周，预产期年龄<35岁，血清学筛查结果显示为临界风险等高危人群（胎儿常见染色体非整倍体风险值高于1/1000），适用无创DNA检测。

2.地贫基因检测：夫妇双方或一方为贵州省户籍的孕妇，且符合本项目基因检测适用人群，在全省定点机构进行地中海贫血基因检测，夫妇双方可免费享受1次地中海贫血基因检测服务。全省免费服务人数共9000对夫妇，免费服务名额用完即止。

适用人群：孕妇及其丈夫经地中海贫血筛查（包含血常规和血红蛋白电泳分析），夫妇双方同时满足至少有一项阳性筛查结果，可在项目 定点医疗机构进行免费地中海贫血基因检测服务（要求夫妇双方均知情同意并进行检测）。针对该夫妇，在婚姻存续期间只享受1次定额补助。

注：血常规阳性是指平均红细胞体积（MCV）<82 fl 和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg ；血红蛋白分析阳性是指血红蛋白 A2（Hb A2）和胎儿血红蛋白（Hb F）任意一项低于或高于正常参考值，或出现了其他异常血红蛋白区带。

注：为保证后续可能的产前诊断时间充足，建议在孕妇孕15周前完成地贫筛查；孕16周前完成地贫基因检测。

3.地中海贫血产前诊断：夫妇双方或一方为贵州省户籍的孕妇，且符合本项目产前诊断适用人群，在全省项目定点机构进行地中海贫血产前诊断，可免费享受1次地中海贫血产前诊断服务。全省免费服务人数500人，免费服务名额用完即止。

适用人群：曾生育重型α地贫或Hb H病患儿的夫妇； 曾生育重型或中间型β地贫患儿的夫妇； 夫妇双方均为α地贫基因携带者；夫妇双方均为β地贫基因携带者；夫妇一方为 α或 β地贫基因携带者，配偶为 β地贫基因复合α地贫基因携带者；夫妇双方为β地贫基因复合α地贫基因携带者。

注：申请地贫产前诊断免费服务的孕妇孕周必须小于24周。若孕周超过24周仍要求进行地贫产前诊断的孕妇，不在本次免费服务范围内，但接诊的医疗机构需按照原有的临床规范进行下一步诊疗及管理。

五、怎样申请贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目？

【资格申请】孕妇到具有产筛资质机构的产科门诊（优生遗传科门诊）就诊，由具有资质的医师判断是否符合相应项目的申请条件（无创DNA检测或地贫基因检测或地贫产前诊断），经医师判断符合申请条件的，孕妇用本人手机微信扫描就诊医疗机构专有的资格认证二维码，提交相应材料申请相应项目。

【资格审核】医疗机构收到孕妇提交的申请以后，对相关资料再次进行审核。

【资格核销】经审核通过后，孕妇通过扫描资格核销二维码进行核销（产科门诊医护人员协助，注意不要选错项目），生成专有核销二维码。

【采样】核销成功后，孕妇出示专有核销二维码采血/采样窗口进行采血/采样。

【检测与结果发布】采样机构采样后，将标本送检测机构检测，检测机构按照规范，完成检测后将结果反馈到采样机构，通知孕妇，并对孕妇进行产前遗传咨询、生育指导等。具体流程可以到定点检测医疗机构咨询。

六、贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目实施时限是多久？

项目实行“先申请先受益”的原则，名额满为止，为全省符合条件的共计4.5万名孕妇提供免费无创DNA检测;为全省符合条件的共计9000对夫妇提供地贫基因检测测；为全省符合条件的共计500名孕妇提供地贫产前诊断。

七、夫妇双方为贵阳市户籍市民，居住在贵阳市，是否可以申请“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”？

可以，满足省级项目申请条件，在贵阳市辖区内指定的产前诊断/筛查机构申请即可。其中，满足贵阳市民生基因项目中无创DNA检测申请条件，可优先申请贵阳市民生基因项目，若贵阳市民生基因项目名额满，满足省级项目无创DNA申请条件的，可申请省级项目无创DNA检测。

八、夫妇双方一方为贵阳市户籍市民，居住在贵阳市，是否可以申请“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”？

可以，满足省级项目申请条件，在贵阳市辖区内指定的产前诊断/筛查机构申请即可。其中，满足贵阳市民生基因项目中无创DNA检测申请条件者，可优先申请贵阳市民生基因项目，若贵阳市民生基因项目名额满，满足省级项目无创DNA申请条件的，可申请省级项目无创DNA检测。

九、夫妇双方为贵阳市户籍市民，居住在贵阳市以外市州，是否可以申请“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”？

可以，满足申请条件，在其他市州指定的产前诊断/筛查机构申请即可。

十、夫妇双方户籍均为贵州省其他市州户籍（即非贵阳市户籍）或其中一方为贵州省其他市州户籍，居住在贵阳市，是否可以申请“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”？

可以，满足申请条件，在贵阳市指定的产前诊断/筛查机构申请即可。

十一、夫妇双方户籍均为非贵州省户籍（省外户籍），是否可以申请“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”？

不可以。由于名额受限，以贵州省内户籍优先。

十二、贵阳市实施“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”质量如何保证？

贵阳市实施“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”的医疗机构，均是经卫生健康主管部门审批获得产前筛查/诊断资质的助产机构，检测工作均由贵阳市辖区内获得产前诊断机构资质的助产机构承担，质量得到保障。

十三、在贵阳市，符合条件的孕妇，可在哪些医院申请“贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目”？

贵阳市目前有43家机构参与贵州省高危人群出生缺陷防治补助试点项目，具体名单如下：

十四、若对该项目不是很清楚，可以向哪里咨询？

对该项目不是很清楚的，可以电话咨询贵阳市妇幼保健院（贵阳市出生缺陷管理分中心）项目管理人员王云。工作时间请拨打办公室电话，若工作时间联系不上或非工作日可拨打手机。

办公室电话：0851-85989821

手机：15761600653