唐氏综合征又称“21三体综合征”，是最常见的染色体疾病和严重的出生缺陷。

唐氏综合征患者存在严重的、不可逆的智力障碍和生长发育迟缓，并可伴有先天性心脏病等多种畸形，生活往往不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

“唐氏儿”出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低，常张口伸舌，流涎多等。

唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄也会增加后代发生其他遗传病的风险。因此，夫妇适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。

唐氏综合征目前尚无根治方法。孕妇定期产检，规范接受产前筛查、产前诊断，是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法和重要手段。

每对夫妇都有孕育“唐氏儿”的可能，因此，除了高龄孕妇，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。

唐氏筛查包括孕妇外周血血清学筛查和胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测）。血清学筛查一般在孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周一般为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。

血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇，应到有资质的医疗机构接受产前诊断。

血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施；

血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测；

无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。无创DNA检测不能替代产前诊断。其检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。

血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。因为，血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。

高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。

有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素的。高风险人群怀孕后，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

预防胎儿出生缺陷和唐氏综合征患儿的出生，关系到每个家庭的幸福和孩子的健康成长，因此，新婚夫妇要增强优生优育意识，做好产前筛查和产前诊断，给家庭一个幸福美好的未来！

（贵阳市妇幼保健院 优生遗传科、孕产保健科 健康教育科 群体保健科 摘编供稿）