2023年3月21日是第12个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”，旨在呼吁全社会提高对唐氏综合征的认知和关注，提倡适龄婚育，降低唐氏综合征发生风险，科学孕育健康新生命。

有这么一个群体，即使他们来自世界各地，不同种族，却长着同样特殊面容的“国际脸”，他们有一个共同的名字，叫“唐氏综合征患儿”，这是因为他们多了一条21号染色体不仅没有遗传父母的外貌，而且表现为智力上的障碍和体格发育的落后。

由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，我们必须高度重视!而具有以下情形的高风险人群其后代患有唐氏综合症的概率还会明显升高更需加倍重视!

(1)孕产年龄≥35岁以上高龄孕妇

(2)夫妻双方其中一人染色体异常或结构异常携带者

(3)曾经孕育过或生育过染色体病患儿的孕妇

(4)血清学产前筛查提示21三体或18三体高风险的孕妇

(5)无创DNA检测提示高风险的孕妇

(6)孕前接触致畸物质或有害环境等高危因素

目前，唐氏综合征尚无根治方法，只能预防，产前筛查和产前诊断就是预防唐氏综合征最有效的方法。

第一步：进行筛查

目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括“血清学筛查”和“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”(又称无创DNA 检测，NIPT)，孕产妇可以酌情选择一种或两种进行筛查。

血清学筛查分为孕早期(孕9～13+6周)筛查和孕中期(孕15～20+6周)筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，检出率一般能达到70~80%。

无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险，检出率一般能达到99%。

第二步：根据结果分别应对

1、为如果上述筛查结果显示高风险，则孕妇需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。

2、如果孕妇第一步选择了血清学筛查显示临界风险，建议到有产前诊断资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA进一步检测。

3、如果血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险，孕妈妈也不能松懈，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。

温馨提示

为提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命，我院特设有产前诊断咨询门诊，您可以在线咨询或拨打电话0851-84823937咨询。